Ihmisellä on 46 kromosomia, jotka jakautuvat 23 pariin. Jokaisessa parissa on yksi kromosomi kummaltakin vanhemmalta, eli 23 kromosomia äidiltä ja 23 kromosomia isältä. Tämä tarkoittaa, että meillä on kutakin geeniä kaksi kappaletta.
Sukupuoli määräytyy yhden kromosomiparin, sukupuolikromosomien, perusteella: naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Tämä tarkoittaa, että normaalilla naisella on 46,XX kromosomisto ja normaalilla miehellä 46,XY kromosomisto.
Mitä kromosomit ovat?
Kromosomit ovat DNA:sta ja proteiineista koostuvia rakenteita, jotka sisältävät geenit – ohjeet, jotka määräävät kehomme toiminnan. Kromosomit sijaitsevat solujemme tumassa, ja niiden muoto ja koko voivat vaihdella.
Geenit ovat perintötekijöitä, jotka sijaitsevat kromosomeissa. Ne ovat DNA-rihman sisältämää kirjoitusta, jossa kirjaimina toimivat neljä kemiallista yhdistettä: adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini. Geenit määräävät kaiken meissä, aina hiustemme väristä sairauksiimme asti.
Kromosomien tyypit
Kromosomit jaetaan kahteen tyyppiin: autosomeihin ja sukupuolikromosomeihin. Autosomeja on ihmisellä 22 paria, ja ne sisältävät suurimman osan geenistämme. Sukupuolikromosomeja on yksi pari, ja ne määräävät sukupuolemme. Koska yksilöllä on kutakin somaattista kromosomia kaksi kappaletta (toinen peritty isältä ja toinen äidiltä), on myös kutakin geeniä kaksi kappaletta.
Kromosomien ominaisuudet
Ihmisen kromosomit 1, 3, 16, 19 ja 20 ovat metasentrisiä, mikä tarkoittaa, että niiden sentromeeri eli jakautumispiste sijaitsee keskellä kromosomia. Kromosomit 13, 14, 15, 21 ja 22 ovat akrosentrisiä, eli niiden sentromeeri sijaitsee toisessa päässä. Loput kromosomit ovat submetasentrisiä, eli niiden sentromeeri sijaitsee lähellä kromosomin keskikohtaa.
Kromosomien lukumäärä ja rakenne voidaan määrittää kromosomianalyysissä, jossa veren valkosolut aktivoidaan jakautumaan ja mitoosivaiheen kromosomit erotellaan ja valokuvataan. Tämä kuvajainen kromosomiston järjestelystä on karyotyyppi.
Kromosomien poikkeavuudet
Kromosomiston poikkeavuudet voivat aiheuttaa erilaisia oireita ja sairauksia. Tavallisimmin poikkeavuudessa on kyse yhden kromosomin ylimäärästä eli trisomiasta. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä yksilöllä on yksi ylimääräinen 21. kromosomi. Myös sukupuolikromosomien määrässä voi olla häiriöitä. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymässä yksilöllä on vain yksi X-kromosomi (45,X), kun taas Klinefelterin oireyhtymässä on ylimääräinen X-kromosomi (47,XXY).
Geenien merkitys
Vaikka kromosomien määrä on tärkeä osa ihmisen perimää, geenit ovat se, jotka todella määrittävät, keitä me olemme. Geenit ovat ohjeita, jotka kertovat soluillemme, mitä tehdä. Ne määräävät, minkä väriset silmät meillä on, kuinka pitkiä olemme, ja voivat jopa vaikuttaa siihen, kuinka alttiita olemme tietyille sairauksille.
Yhteenveto
Ihmisen keho koostuu soluista, jotka sisältävät perimätiedon kromosomeissa. Meillä ihmisillä on 46 kromosomia, jotka jakautuvat 23 pariin. Kromosomit sisältävät geenit, jotka ohjaavat kehomme toimintaa. Vaikka kromosomien määrä ja rakenne voivat vaikuttaa terveyteemme, geenit ovat ne, jotka todella määrittävät, keitä me olemme.